Cystická fibróza zasahuje dýchaciu a tráviacu sústavu bábätiek: ako na diagnostiku?

Cystická fibróza je závažné dedičné multiorgánové ochorenie, ktoré skracuje dĺžku života a ovplyvňuje jeho kvalitu. Prejavuje sa už od útleho veku.

Cystická fibróza je závažné dedičné multiorgánové ochorenie, ktoré skracuje dĺžku života a ovplyvňuje jeho kvalitu. Prejavuje sa už od útleho veku. Takéto deti majú ťažkosti s dýchaním, trvalý kašeľ, najmä pri telesnej záťaži, často trpia chronickými infekciami dýchacieho systému a zápalmi pľúc. Vyžaduje celoživotnú, každodennú liečbu a starostlivosť. Príčinou je  mutácia génu, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme.

Zaujímavosti o cystickej fibróze:

• Každý 25.človek v populácii je nosič génu CF.
• V súčasnosti je známych viac ako 1500 genetických mutácií CF.
• Deťom trpiacim týmto ochorením sa zvykne hovoriť aj „slané deti”, dôvod spočíva vo zvýšenom množstve soli v pote.

Cystická fibróza – príznaky

Cystická fibróza zasahuje dýchaciu sústavu a tráviaci trakt. Preto k príznakom patrí najmä pretrvávajúci kašeľ, časté zápaly dýchacích ciest a pľúc, zrýchlené, sipavé, povrchné dýchanie, znížené vstrebávanie živín zo stravy pre nedostatok tráviacich enzýmov, nepriechodnosť čreva.

Vyskytnúť sa môže tiež chronický zápal podžalúdkovej žľazy, astma, nosné polypy. Samotná choroba postupne vedie k trvalému poškodeniu pľúc. U takýchto jedincov sú typické spomalený rast, nižšia hmotnosť, ľahká unaviteľnosť a paličkovité prsty.

Cystická fibróza a jej prejavy zahŕňajú viaceré oblasti tela, preto život takýchto detí značne komplikuje. Na druhej strane, vďaka viacerým príznakom sa dá choroba aj rýchlejšie odhaliť.

Vyšetrenie a liečba cystickej fibrózy

Bábätká s dýchacími či tráviacimi problémami by mali prejsť tzv. potným alebo pilokarpínovým testom, z ktorého sa určí množstvo soli v pote. Ak je opakovane pozitívny, nasleduje genetické vyšetrenie. Ďalšou možnosťou je vyšetrenie krvi, odobratej z pätičky dieťaťa.

Vyšetrenia sa robia už na novorodeneckých oddeleniach a zdravotná poisťovňa ich prepláca. Vašou povinnosťou je len prihlásiť dieťa do niektorej z nich do 60 dní od narodenia. Dovtedy môžete lekárom ukázať vašu kartičku a dieťa bude počas tohto obdobia aj ošetrené. Zdravotné poistenie mu vybavíte dodatočne. Pokojne aj online z pohodlia domova.

Cystická fibróza sa síce nedá úplne vyliečiť, ale správnou a včasnou terapiou je možné ovplyvniť priebeh ochorenia a komfort dieťaťa. Takisto sú potrebné prehliadky u odborníka na špecializovanom pracovisku Centra pre cystickú fibrózu, minimálne raz za tri mesiace (optimálne každý mesiac). Ten následne vedie celú liečbu, ktorá sa v súčasnosti praktizuje najmä prostredníctvom tzv. CFTR modulátorov.